孕婦耳聾基因檢測
2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示:我國聽力殘疾者高達(dá)2780萬,占?xì)埣踩丝倲?shù)的33%。尤其值得關(guān)注的是7歲以下的聽力殘疾兒童高達(dá)80萬人,并以每年3.5萬聾兒的速度增長,很大部分是先天性耳聾,這些患兒的出生給家庭及社會造成很大的不幸。
統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示:約 60%的耳聾屬于遺傳性耳聾,其中,以常染色體隱性的遺傳方式常見,占遺傳性耳聾的70%~80%。正常群體中攜帶耳聾基因的比例高達(dá)5-6%,因此耳聾發(fā)病率一直居高不下。如何預(yù)知這些先天性耳聾患兒的出生,是目前醫(yī)學(xué)界能夠解決的問題,目前國內(nèi)比較先進(jìn)的耳聾基因檢測技術(shù)可以一次檢測9種耳聾基因。
對孕婦耳聾基因的篩查可以預(yù)知子代患病的風(fēng)險,對于已經(jīng)懷孕的患兒進(jìn)行提前干預(yù),對于出生患兒耳聾基因檢查不僅能檢出耳聾的類型,還能發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾,為患者今后的生活提供指導(dǎo)。
耳聾基因檢查的時間
1、耳聾基因篩查可以在孕前任何時間檢查,母親是必查方,如果母體攜帶耳聾基因,再查父方。提前知道父母雙方有無攜帶耳聾基因,以便懷孕后檢測胎兒是否為耳聾兒,提前干預(yù)耳聾兒童出生。
2、懷孕期:如果孕前沒有檢查耳聾基因,可以在懷孕期任何時間檢查母體血液中有無攜帶耳聾基因。
3、如果母體一直沒有查耳聾基因,新生兒出生后可以檢查新生兒的耳聾基因,萬一耳聾隱性攜帶者出生還可以提前采取預(yù)防措施,防止遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的發(fā)病。